基于人多能干细胞（hPSCs）的疾病模拟体系提供了一个全新的疾病研究平台。携带特定致病突变的hPSCs可以通过患者体细胞重编程获得，或通过向野生型hPSCs中引入致病突变获得。获得的突变hPSCs及其对照细胞株在体外诱导下可以分化为疾病相关体细胞类型，继而被用于疾病模拟和机制研究。我们将主要讨论干细胞疾病模拟领域的进展，以及基因编辑技术在干细胞疾病模拟和干细胞定向分化研究中的应用。